FENILCETONURIA
A professora da disciplina de Biologia, Dra. Luisa Félix, promoveu
hoje uma palestra sobre o tema em titulo, tendo para o efeito convidado a D. Alexandra
que herdou esta doença, filha do nosso colega António Vigário.
Foi passado um power point sobre o tema em apreço, elaborado
pela nossa colega Natércia Silva e que elucidou os presentes acerca dos
meandros desta doença.
O que é esta doença, o que é a Fenilcetonuria? É uma doença
de transmissão anto somática recessiva, como foi explicado, constituindo a
mutação genética do metabolismo dos aminoácidos, mais frequentes na Europa, e que
se resume na deficiência na enzima da fenilalanina hidroxilase.
Como se transmite? A transmissão é genética.
É uma doença que interfere no crescimento do cérebro das
crianças, o qual normalmente está formado por volta dos 13/14 anos, porque o
fígado não produz esta enzima em quantidade suficiente.
Para mais informações deve ser consultado o “site” da
Sociedade Portuguesa de Pediatria ou ainda o Google ou Youtube, em sites que
mereçam confiança.
No final da palestra houve animado debate entre a plateia e a
D. Alexandra, o Sr. António Vigário e a Prof Luisa Félix.
A concluir é interessante lembrar que a doença da Alexandra,
foi diagnosticada pelo seu pai, porque em tempos tinha traduzido alguns livros
que focavam o tema, e dados os sintomas da sua filha, rapidamente chegou à
conclusão em tempo oportuno, daquilo que se estava a passar e assim poderem ser
tomadas as medidas necessárias, principalmente a dieta aconselhada para estes
casos.Dada a especificidade da matéria em causa e os termos científicos usados, publicamos a seguir o power point visionado durante a palestra.
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